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Leben mit Hämophilie
Leben mit Hämophilie

Die Bluterkrankheit

Shelley leidet an einer schweren Form der Bluterkrankheit (Hämophilie). Auch dank moderner Medikamente kann sie heute ein weithin normales Leben führen.

Hämophilie ist eine genetisch bedingte Störung der Blutstillung. Bekannt ist die Krankheit
auch als Bluterkrankheit. Bei Menschen, die an Hämophilie erkrankt sind, gerinnt das Blut nicht wie bei gesunden Menschen. Wunden schließen sich langsamer oder unvollständig. Es fehlt ihnen ein Eiweiß, das für die Gerinnung des Blutes notwendig ist. Erkrankte bluten aber nicht nur länger. »Das Schlimmste sind die inneren Blutungen«, erklärt Shelley. »Das Blut verteilt sich im Körper und dringt in Muskeln und innere Gefäße ein. Wie bei einem Ballon bläht sich der Körper immer weiter auf.« Die Gefäße erweitern sich. Auch in Knochen und Gelenken, Knien und Schultern richtet das Blut Schaden an. Schmerzen und Steifheit der Gelenke sind die Folge. »Im schwersten Fall können die Blutungen tödlich sein.«

Große Beeinträchtigung

Wie stark Patienten bluten, hängt vom Schweregrad der Erkrankung ab. Bei schwerer Hämophilie kann eine Blutung ohne direkten Grund eintreten und lange dauern. An mittelschwerer Blutungsstörung Erkrankte bluten bereits, wenn sie stürzen oder umknicken. Betroffene mit leichter Hämophilie bluten lediglich länger
als nicht Erkrankte. Viele wissen nicht einmal, dass sie die Krankheit haben. Der Großteil der Hämophilen leidet wie Shelley jedoch an der schwersten Version. Vererbt wird die Krankheit von der Mutter auf den Sohn. Normalerweise sind Frauen nur Träger der Krankheit. Dass sie bei Frauen trotzdem ausbricht, ist eine genetische
Seltenheit. »Mein Vater hatte die Krankheit. Bei meiner Zeugung ist dann das gesunde
Gen meiner Mutter mit dem erkrankten Vater-Gen mutiert«, erklärt Shelley. »In meiner
Familie zieht die Krankheit weite Kreise. Neben meinem Vater war auch mein Onkel betroffen. Dieser vererbte sie wiederum an seine sechs Enkel weiter. Ein weiterer meiner Cousins ist ebenfalls erkrankt, auch der Enkel meiner Großtante und meine Nichte.«

Verbesserte Behandlung

Heilbar ist Hämophilie nicht. Mittlerweile gibt es aber gute Medikamente, welche das fehlende Protein ersetzen. Einige davon füllt Vetter ab. »Mit diesen Medikamenten können wir ganz normal leben«, unterstreicht Shelley. »Unsere Lebenserwartung hat sich dadurch der von gesunden Menschen angenähert.« Außerdem bleiben die Medikamente heute im Vergleich zu früher länger im Körper. »Noch vor wenigen Jahren musste ich mir jeden zweiten Tag eine Spritze setzen. Jetzt reicht es alle vier Tage. Je nach Schwere der Krankheit brauchen Erkrankte sogar nur noch alle zehn Tage zu spritzen. Das hat unser Leben wirklich erleichtert.«

Selbstbestimmt leben

Um Betroffene und deren Familien zu unterstützen, arbeitet Shelley seit knapp drei Jahren bei einem Vetter Kunden. Sie informiert Patienten nicht nur über Medikamente. »Ich berate die Menschen dabei, wie sie ihr Leben selbstbestimmt leben können«, erzählt Shelley. Einen großen Anteil an der Eigenständigkeit hat auch Vetter. Hier werden die Arzneimittel in Vials abgefüllt. »Bei Vetter sind Produktionskapazitäten möglich, die kein anderer Pharma-Dienstleister bietet. Damit kann der Medikamentenbedarf gestillt werden«, so Shelley. Auch die Möglichkeit unterschiedlicher Dosierungen bringt große Erleichterung, denn Kleinkinder brauchen beispielsweise andere Mengen als Erwachsene. »Früher musste ich aus mehreren Vials die richtige Dosis zusammenmischen, heute liegt die richtige Wirkstoffmenge in einem Vial vor.«